Cariotipo espectral
Es una técnica de laboratorio que permite visualizar los cromosomas pintando cada pareja (23 pares en una célula humana) de un color fluorescente distinto. la imagen fue tomada por el Instituto Nacional de Genoma Humano de Estados Unidos.
La técnica de cariotipo espectral en colores (SKY) permite la detección e identificación simultánea de todos los cromosomas humanos mediante la combinación de cinco fluorocromos. La sonda que se utiliza para hibridar las células tumorales en metafase es una mezcla de sondas de pintado cromosómico de los 24 cromosomas, cada uno marcado con una combinación de fluorocromos diferente. Se necesita un equipo y unsoftware especial para detectar y discriminar las diferentes sondas de ADN que se hibridan simultáneamente. Por lo tanto, esta técnica combina la sensibilidad del FISH con la gran ventaja del análisis citogenético convencional: obtener una visión global de las todas las alteraciones cromosómicas en un único experimento.
Este método ha permitido detectar translocaciones crípticas, en algunos casos recurrentes y, sobre todo, analizar cariotipos complejos e investigar los orígenes genéticos del material implicado en cromosomas marcadores. Así, se ha podido detectar el origen de las adiciones en el brazo largo del cromosoma 14, tan frecuentes en neoplasias linfoides. El principal inconveniente del SKY es que no permite detectar inversiones ni pequeñas delecciones.
Los resultados de esta técnica pueden abrir campos a nuevas investigaciones, pero además puede tener un significado pronóstico, ayudando a identificar alteraciones genéticas recurrentes que identifiquen subtipos específicos de una enfermedad. En las leucemias agudas el SKY ha permitido la detección de translocaciones crípticas en cromosomas que el análisis mediante bandas G detectaba como de-leccionados, proporcionando una herramienta para que en el futuro se puedan definir mejor los grupos de mal pronóstico.
Cuando se desarrolló la técnica, se pensó que el SKY podría detectar alteraciones en los pacientes con neoplasias hematológicas pero que presentaban cariotipo normal. Algunos trabajos recientes muestran que el SKY detecta alteraciones crípticas en un porcentaje muy bajo de estas muestras. Estos resultados, junto con el hecho de que es una técnica laboriosa y cara, sugieren que probablemente el SKY no es la técnica de elección para el estudio de casos con un resultado citogenético normal.
Las distintas técnicas genéticas no se excluyen, son complementarias unas de otras. Lo importante es valorar qué tipo de estudio se debe utilizar en cada caso. Esto se aplica también al SKY, que siempre se debe utilizar como un método complementario del análisis de bandas G. El cariotipo convencional permite analizar un mayor número de metafases y proporciona una descripción más exacta de las bandas implicadas en los reordenamientos.
En conclusión, el SKY puede representar un importante instrumento en el análisis citogenético, especialmente en casos con cariotipos complejos. La capacidad de discernir diferencias genéticas entre poblaciones de células leucémicas similares morfológica e inmunológicamente está ayudando a establecer las bases para una revisión de la clasificación de neoplasias hematológicas. La utilización conjunta de estas técnicas está aportando datos a una investigación dirigida a identificar factores pronósticos en estos pacientes.
